Incontro di informazione scientifica "Conoscere le malattie rare"L’incontro con la prof.ssa Paola Cerruti Mainardi è una delle iniziative previste dal progetto “Il Giardino delle diversità” programmato per l’anno europeo delle persone con disabilità, ha lo scopo di far conoscere, attraverso la Sindrome del Cri du chat, le malattie genetiche “rare” e coinvolgerà alunni, famiglie, docenti e operatori territoriali. Motivazioni In un’epoca in cui nei paesi più progrediti si sono vinte malattie terribili, che hanno perseguitato da sempre l'umanità, come il colera, la peste, il vaiolo, la poliomielite, il tetano, la malaria, e nella quale si dispone di sofisticate armi contro i batteri più aggressivi, rimane ancora una frontiera quasi inesplorata: quella delle malattie rare. Nel cuore delle civiltà industriali, in grattacieli di cemento o in piccoli borghi si consuma lo stesso identico dramma della solitudine, dell’isolamento e della mancanza di conoscenze per chi soffre di una patologia poco conosciuta perché rara. E’ questa una delle sfide che hanno raccolto associazioni, come l’ABC (Associazioni Bambini Cri du chat), spesso istituite da genitori di malati e nate proprio per alleviare il grandissimo carico gestionale ed emotivo dei pazienti e delle loro famiglie, facendoli uscire dal terribile isolamento, mettendoli in contatto tra di loro e fornendo le informazioni sui centri di riferimento per la diagnosi, la cura e l’assistenza. Indubbiamente quello delle malattie genetiche è un argomento difficile per un pubblico che comprende, anche e soprattutto, ragazzi di scuola media, che va spiegato con semplicità e chiarezza, ma l’informazione deve essere rigorosamente esatta e non semplicistica: una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali legati alle malattie genetiche favorisce l’accettazione e l’integrazione delle persone con disabilità nella famiglia, nelle scuole e nella società. La maggiore familiarità dei nostri ragazzi con i problemi della scienza è importante anche per evitare che si creino false immagini degli stessi scienziati, visti spesso come esseri misteriosi e un po’ bizzarri, rinchiusi nelle torri eburnee dei loro laboratori, del tutto isolati dalla penosa realtà di chi vive una malattia genetica. Umanizzare la ricerca, con le sue tante difficoltà quotidiane compensate da più rari, ma entusiasmanti, successi è anche doveroso nei confronti delle persone che tanto generosamente contribuiscono di anno in anno a sostenere la ricerca scientifica in Italia. Obiettivi Creare sensibilità, interesse e attenzione per le malattie rare
L'A.B.C. - Associazione bambini Cri du Chat si è costituita nell'ottobre 1995 per l'impegno dei genitori di un bambino cri du chat di 5 anni e ha sede in S. Casciano Val di Pesa (Firenze). La sindrome del Cri du Chat è una malattia genetica molto rara che origina al momento del concepimento per la perdita di un frammento cromosomico e può presentarsi con malformazioni cardiache e renali, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio. La Professoressa Paola CERRUTI MAINARDI è la maggior esperta in Italia della Sindrome del Cri du Chat e gestisce il Registro Italiano della sindrome avviato negli anni 80. E’ Socio Fondatore e Presidente del Comitato scientifico dell’A.B.C. Ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Torino e le specializzazioni in Pediatria (Università di Genova), in Malattie Infettive (Università di Pavia) e in Genetica Medica (Università di Roma), sempre con il massimo dei voti e la lode. E’ libero docente in Puericoltura e Clinica Pediatrica dell’Università di Genova. Dal 1969 al 1973 è stata Primario di Malattie Infettive presso l’Ospedale di Vercelli e dal 1973 Primario della Divisione di Pediatria e Patologia Neonatale dello stesso Ospedale, e dal 1997 anche Responsabile del Dipartimento Materno Infantile. Negli anni 80 è iniziata presso l’Ospedale S. Andrea di Vercelli l’attività di Genetica Clinica sotto la sua responsabilità ed avviata un’attività di tipo dipartimentale per la prevenzione delle malattie genetiche che ha portato alla costituzione del Servizio di Genetica. Dal 2000 in qualità di Primario Emerito la Professoressa continua l’attività di Genetica Clinica, Genetica Medica e di ricerca scientifica in questo settore. E’ autore di oltre 150 lavori scientifici su argomenti vari di Pediatria e Genetica Medica. E’ membro di numerose Società Scientifiche Italiane e dell’American Society of Human Genetics (ASHG). Un Progetto di Ricerca su questa sindrome, da lei coordinato, è stato finanziato da Telethon Italia. I risultati di questo Progetto sono stati pubblicati su prestigiose riviste italiane e straniere. E’ stata invitata a tenere Lezioni su questo argomento presso l’Università di Chieti e al Corso Residenziale di Genetica Medica di San Giovanni Rotondo (FG) su invito del Prof. Bruno Dallapiccola, titolare della Cattedra di Genetica Medica dell’Università La Sapienza di Roma. Accanto alla Ricerca Scientifica, in quanto Referente nazionale dell’A.B.C., si impegna dando supporto alle famiglie per i problemi clinici e genetici, per lo svolgimento di Raduni delle Famiglie e di Corsi di formazione periodici per insegnanti e terapisti in varie sedi d’Italia e per la divulgazione di linee guida assistenziali aggiornate.
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