Le malattie rare

Vengono definite malattie rare quelle patologie gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che presentano una bassa prevalenza in Europa, meno di 5 casi su 10.000 pazienti. Rappresentano un problema sociale in quanto i pazienti spesso trovano difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate.

Le malattie rare costituiscono un complesso di oltre 5000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità.

Malattie considerate rare nei Paesi occidentali sono, a volte, molto diffuse nei Paesi in via di sviluppo.

Per la loro rarità, queste malattie sono difficili da diagnosticare e, spesso, sono pochi i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura; per molte di esse, inoltre, non esistono ancora terapie efficaci.

Chi soffre di una malattia rara si sente abbandonato dalle istituzioni: nella maggioranza dei casi non ci sono cure approvate e nemmeno centri specializzati. Quando, invece, qualche soluzione c’è non è comunque di facile reperibilità; gli stessi medici, infatti, non conoscono tutte queste patologie, perciò la diagnosi tarda ad arrivare e, con essa, i trattamenti adeguati.

A dispetto della loro rarità, di queste malattie si parla sempre più spesso, tanto che alcune sono addirittura uscite dalla cerchia ristretta degli addetti ai lavori: si tratta, purtroppo, di notizie che nascono da tristi casi umani e quasi sempre riguardano bambini.

Le malattie rare sono anche definite orfane perché nessuno se ne occupa. In realtà non è proprio così ma certo, in confronto ad altre patologie, gli studi che le riguardano sono piuttosto esigui, le ricerche sono poco finanziate, per le aziende, infatti, investire nella ricerca di un farmaco per una patologia rara sarebbe un’iniziativa a fondo perso: le eventuali vendite del medicinale (a pochi malati) non sarebbero sufficienti a coprire le spese.

Fino ad ora queste malattie sono state “adottate” dalle associazioni, di pazienti e di famiglie di pazienti, che si occupano attivamente di tutte le problematiche di queste patologie e decidono di aiutarsi a vicenda, soprattutto nell’assistenza domiciliare. Molte di queste riescono anche a finanziare progetti di ricerca, ma raccogliere fondi è molto difficile. Trattandosi di (tante) malattie rare, infatti, le associazioni sono moltissime ma piccole, poco conosciute a livello nazionale e istituzionale, quindi poco influenti.